Fibrosis quística: actuación farmacéutica y claves para el seguimiento
La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y multisistémica que afecta principalmente al aparato respiratorio y digestivo.
Durante muchos años se consideró fundamentalmente una enfermedad pediátrica. Sin embargo, los avances en el diagnóstico y el tratamiento han cambiado su evolución y cada vez más personas con fibrosis quística llegan a la edad adulta.
En este nuevo escenario, la actuación farmacéutica ante la fibrosis quística puede contribuir al seguimiento del tratamiento, la adherencia, la educación sanitaria y la detección de posibles problemas relacionados con la medicación.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7.
Este gen participa en la regulación del transporte de cloro y otros electrolitos a través de las células.
Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, las secreciones de determinados órganos se vuelven más espesas de lo habitual.
Esto puede afectar especialmente a:
- Pulmones.
- Páncreas.
- Aparato digestivo.
- Hígado.
- Aparato reproductor.
- Glándulas sudoríparas.
Puedes ampliar la información sobre la enfermedad en la ficha de fibrosis quística de Orphanet, un portal europeo especializado en enfermedades raras.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
La fibrosis quística presenta una herencia autosómica recesiva.
Esto significa que, para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar una variante patogénica del gen CFTR de cada progenitor.
Una persona que posee una sola copia alterada generalmente es portadora, pero no desarrolla la enfermedad.
Por tanto, la fibrosis quística no es contagiosa.
Este punto es importante porque todavía pueden existir dudas o ideas equivocadas sobre la transmisión de la enfermedad.
Principales síntomas de la fibrosis quística
La fibrosis quística puede manifestarse de forma diferente en cada persona.
Síntomas respiratorios
Las secreciones espesas dificultan la eliminación del moco y favorecen la aparición de infecciones respiratorias recurrentes.
Pueden aparecer:
- Tos persistente.
- Expectoración.
- Sibilancias.
- Dificultad respiratoria.
- Infecciones respiratorias repetidas.
- Bronquiectasias.
La afectación pulmonar sigue siendo una de las principales causas de morbimortalidad asociadas a la enfermedad.
Síntomas digestivos y nutricionales
La fibrosis quística puede afectar al páncreas e impedir una correcta liberación de enzimas digestivas.
Esto puede provocar:
- Mala absorción de nutrientes.
- Heces grasas o voluminosas.
- Problemas para ganar peso.
- Déficits nutricionales.
- Dolor o molestias digestivas.
- Estreñimiento.
Por eso, el seguimiento nutricional ocupa un papel fundamental en muchas personas con fibrosis quística.
Otros signos
También pueden aparecer otros problemas, como:
- Sudor con una concentración elevada de sal.
- Alteraciones del crecimiento.
- Enfermedad hepática.
- Diabetes relacionada con fibrosis quística.
- Problemas de fertilidad.
No todos los usuarios presentan las mismas manifestaciones ni con la misma intensidad.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Actualmente, la fibrosis quística forma parte del programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud y se estudia mediante la conocida prueba del talón.
El Ministerio de Sanidad incluye la fibrosis quística dentro del programa de cribado neonatal, cuyo objetivo es detectar determinadas enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas.
Cuando el cribado presenta un resultado alterado, es necesario realizar pruebas adicionales para confirmar o descartar el diagnóstico.
Entre las pruebas utilizadas se encuentran:
- Determinación de tripsina inmunorreactiva en el cribado neonatal.
- Test del sudor, que mide la concentración de cloruro.
- Estudio genético del gen CFTR.
- Otras pruebas según la situación clínica.
El diagnóstico y seguimiento se realiza en unidades especializadas y mediante equipos multidisciplinares.
El tratamiento de la fibrosis quística ha cambiado
Uno de los cambios más importantes respecto a hace unos años es que el tratamiento ya no se dirige únicamente a aliviar las consecuencias de la enfermedad.
Actualmente podemos distinguir dos grandes líneas terapéuticas.
Tratamientos dirigidos a los síntomas y complicaciones
Continúan siendo fundamentales y pueden incluir:
- Fisioterapia respiratoria.
- Mucolíticos.
- Broncodilatadores en determinados casos.
- Antibióticos para tratar o controlar infecciones respiratorias.
- Enzimas pancreáticas.
- Soporte nutricional.
- Suplementación vitamínica cuando está indicada.
- Ejercicio físico.
- Tratamiento de las complicaciones asociadas.
En casos avanzados también puede ser necesario valorar un trasplante pulmonar.
Moduladores de la proteína CFTR
Los moduladores de CFTR han supuesto uno de los mayores avances en el tratamiento de la fibrosis quística.
A diferencia de los tratamientos puramente sintomáticos, estos medicamentos buscan mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa.
Existen diferentes tipos, como potenciadores y correctores, y su indicación depende de las variantes genéticas concretas que presente cada persona.
Por eso, no todos los pacientes pueden recibir exactamente el mismo modulador.
La llegada de estas terapias ha contribuido a cambiar de forma importante el pronóstico de muchas personas con fibrosis quística.
La fibrosis quística ya no es solo una enfermedad infantil
Este cambio terapéutico ha transformado también el perfil de la enfermedad.
En España, actualmente más de la mitad de las personas con fibrosis quística son adultas.
Esto plantea nuevos retos relacionados con:
- Transición desde Pediatría a unidades de adultos.
- Adherencia a tratamientos crónicos.
- Fertilidad.
- Embarazo.
- Salud mental.
- Diabetes.
- Enfermedades asociadas al envejecimiento.
- Carga terapéutica acumulada.
Por eso, el seguimiento de la fibrosis quística debe mantenerse a lo largo de toda la vida.
Papel del farmacéutico ante la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística puede ser complejo e incluir numerosos medicamentos y cuidados diarios.
Aquí el farmacéutico puede desempeñar un papel especialmente útil.
1. Favorecer la adherencia al tratamiento
Una persona con fibrosis quística puede tener que combinar:
- Medicación respiratoria.
- Antibióticos.
- Enzimas pancreáticas.
- Suplementos nutricionales.
- Vitaminas.
- Moduladores de CFTR.
- Fisioterapia respiratoria.
Esta carga terapéutica puede dificultar el cumplimiento diario.
Desde la farmacia podemos ayudar a integrar el tratamiento dentro de la rutina, detectar olvidos o dificultades y reforzar la importancia de seguir las pautas prescritas.
2. Revisar el uso correcto de los medicamentos inhalados
Parte del tratamiento respiratorio puede administrarse mediante dispositivos inhalados o nebulizados.
Una técnica incorrecta puede reducir la cantidad de medicamento que llega a las vías respiratorias.
Por eso, revisar periódicamente la técnica puede resultar muy útil.
En el curso de Manejo de inhaladores de Liceo de Farmacia se trabaja la técnica inhalatoria, los errores frecuentes, el mantenimiento de los dispositivos y el papel del farmacéutico en la adherencia al tratamiento respiratorio.
3. Detectar posibles problemas relacionados con la medicación
La complejidad del tratamiento también aumenta la importancia de vigilar:
- Efectos adversos.
- Interacciones.
- Duplicidades.
- Dificultades de administración.
- Problemas de adherencia.
- Uso de medicamentos o suplementos no prescritos.
Ante cualquier cambio relevante, el farmacéutico debe favorecer la coordinación con el equipo sanitario que realiza el seguimiento.
4. Reforzar el uso correcto de las enzimas pancreáticas
Muchas personas con fibrosis quística presentan insuficiencia pancreática y necesitan terapia sustitutiva con enzimas pancreáticas.
Estas enzimas deben utilizarse siguiendo correctamente la pauta relacionada con las comidas y la composición de la dieta.
Un mal uso puede contribuir a mantener síntomas digestivos o dificultar un adecuado estado nutricional.
Por eso, desde la farmacia puede resultar útil comprobar que el usuario comprende cuándo y cómo debe administrarlas.
5. Prestar atención al estado nutricional
La nutrición es una parte fundamental del tratamiento.
La fibrosis quística puede aumentar las necesidades energéticas y dificultar la absorción de nutrientes.
En determinados casos puede ser necesario utilizar:
- Suplementos nutricionales.
- Vitaminas liposolubles.
- Enzimas pancreáticas.
- Estrategias nutricionales específicas.
La recomendación debe realizarse siempre de forma coordinada con el equipo especializado.
Si quieres ampliar conocimientos en este ámbito, el Expert en Nutrición en la farmacia de Liceo de Farmacia trabaja nutrición clínica, vitaminas, aparato digestivo y otras áreas relacionadas con el consejo nutricional.
6. Educación sanitaria y prevención de infecciones
Las infecciones respiratorias tienen una importancia especial en la fibrosis quística.
El usuario debe conocer las medidas indicadas por su equipo sanitario para reducir riesgos, reconocer posibles signos de infección y actuar ante un empeoramiento.
Desde la farmacia podemos reforzar mensajes como:
- Mantener una correcta higiene de manos.
- Cumplir la pauta antibiótica prescrita.
- Mantener limpios los dispositivos utilizados.
- No compartir inhaladores o material respiratorio.
- Consultar ante un cambio importante de los síntomas.
El curso de Aparato respiratorio de Liceo de Farmacia permite ampliar conocimientos sobre fisiología respiratoria, principales patologías, síntomas, tratamientos y criterios de derivación desde el mostrador.
¿Cuándo debemos recomendar una valoración médica?
Una persona con fibrosis quística ya está sometida a seguimiento especializado, pero desde la farmacia podemos detectar cambios que justifican contactar con su equipo sanitario.
Conviene prestar especial atención ante:
- Mayor dificultad para respirar.
- Aumento o cambio de las secreciones.
- Aparición de sangre en el esputo.
- Fiebre.
- Mayor tos de lo habitual.
- Pérdida de peso.
- Problemas digestivos persistentes.
- Cambios importantes en la tolerancia al tratamiento.
- Posibles efectos adversos o interacciones.
- Deterioro general.
En estos casos, no debemos intentar resolver el problema únicamente desde el mostrador.
Fibrosis quística: una enfermedad cuyo pronóstico ha cambiado
La fibrosis quística continúa siendo una enfermedad genética crónica y compleja, pero su abordaje ha cambiado enormemente.
El diagnóstico neonatal, el seguimiento multidisciplinar, los tratamientos respiratorios y nutricionales y, especialmente, la llegada de los moduladores de CFTR han contribuido a mejorar de forma importante la evolución de muchas personas.
En este contexto, la farmacia puede aportar valor mediante la educación sanitaria, la adherencia, la revisión del tratamiento y la detección de posibles problemas.
Porque en una enfermedad que requiere tratamiento durante toda la vida, cada intervención que facilite un uso correcto de la medicación puede marcar la diferencia.