Actuación Farmacéutica ante la Fibrosis Quística

En el artículo de hoy os hablamos de una de las enfermedades genéticas más relevantes, y a su vez, la patología hereditaria que se presenta con mayor frecuencia en las personas de raza blanca. Estamos hablando de la Fibrosis Quística, también llamada mucoviscidosis por el aumento de la viscosidad de las secreciones mucosas.

Se trata de una enfermedad de carácter crónico, que no tiene cura, y cuyo diagnóstico será esencial para tratar la enfermedad desde una etapa temprana. Tratándola desde su inicio, se conseguirá que la esperanza de vida de la persona afectada, sea lo mayor posible. Hoy en día, esta esperanza de vida se sitúa en los 40 años, como señala el Consejo General de Colegios Farmacéuticos en el siguiente informe. Esta patología no es contagiosa, aunque puede ser transmitida por quienes la padecen a sus hijos. Esto podría darse incluso si son portadores que no la manifiestan.

La Fibrosis Quística puede presentarse de diversas maneras y llegar a afectar a un amplio número de órganos. Por lo general, suelen tener una mayor incidencia en los pulmones y en el páncreas, llegando incluso a acabar con su funcionamiento. Además, es frecuente que se manifieste desde el nacimiento del paciente.

Pero… ¿Cuál es la causa de esta enfermedad? Al tratarse de una enfermedad genética, su origen está en las mutaciones de un cromosoma, en concreto del cromosoma 7.

Síntomas de la Fibrosis Quística

Como hemos comentado anteriormente, la Fibrosis Quística puede presentar una sintomatología diferente para cada persona. Entre ellas, distinguiremos principalmente las siguientes:

  • Síntomas respiratorios. Esta patología afecta en gran medida al aparato respiratorio, siendo esta la causa de un amplio porcentaje de los fallecimientos por Fibrosis Quística. Entre estos síntomas encontramos, en primer lugar, tos seca, sibilancias y dificultad para respirar. Con el avance de la enfermedad, aparece la tos productiva e incluso puede presentarse la expulsión de sangre. Puede dar lugar a la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).
  • Síntomas digestivos. En relación con el aparato digestivo, encontramos síntomas como la diarrea, dolor abdominal, estreñimiento, náuseas y desnutrición.
  • Otros síntomas. Uno de los síntomas característicos de esta enfermedad es el sabor salado de la piel. También puede manifestarse con problemas de crecimiento en las edades más tempranas, pérdida de peso y esterilidad.

¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?

Por lo general, esta enfermedad crónica suele diagnosticarse cuando el paciente es aún de corta edad. A continuación, hablaremos de las diferentes pruebas que se utilizan para detectar nuevos casos de Fibrosis Quística.

  • Prueba neonatal o examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT): la posibilidad de realizar un cribado a recién nacidos permite diagnosticar un gran porcentaje de casos de manera temprana. Esto permitirá actuar con rapidez y mejorar la esperanza y calidad de vida del paciente.
  • Test del sudor: si hay una prueba característica de esta enfermedad es el test del sudor. Con este sencillo test se analiza la concentración de cloruro en el sudor. Lo que explica el sabor salado de la piel que comentábamos entre los síntomas de esta patología.
  • Pruebas prenatales: existe también la posibilidad de analizar mutaciones durante el embarazo.
  • Otros exámenes: el uso de distintos tipos de análisis y pruebas pueden ayudar a detectar problemas derivados de la Fibrosis Quística. Entre ellos, encontramos las radiografías de los pulmones y tórax, análisis de sangre o de heces, etc.

Tratamiento para pacientes con Fibrosis Quística

Al tratarse de una enfermedad crónica que no tiene cura, su tratamiento consistirá en paliar los síntomas en la medida de lo posible. Así mejorará la calidad de vida de quienes conviven con ella. Cuanto más precoz sea el diagnóstico de la Fibrosis Quística, antes se podrá comenzar el seguimiento y tratamiento del paciente. Algunas de las alternativas con las que contamos para tratar esta patología encontramos:

  • Antibióticos: que ayudan a tratar infecciones relacionadas con el aparato respiratorio.
  • Medicamentos para abrir las vías respiratorias o facilitar la expulsión del esputo.
  • Fisioterapia respiratoria.
  • Suplementos de vitaminas o enzimas pancreáticas.
  • Ejercicio físico.
  • En algunos casos, se lleva a cabo el trasplante de pulmón.

Papel del farmacéutico en la atención de la Fibrosis Quística

En el caso de la Fibrosis Quística, nos encontramos con un tipo de paciente que, debido al carácter crónico de la enfermedad, necesitará atención y apoyo por parte de todas las vertientes del sistema sanitario, incluido nosotros, los farmacéuticos.

La cercanía entre los pacientes y los farmacéuticos favorece el acceso al tratamiento, la derivación médica o incluso el seguimiento de la enfermedad. Por lo tanto, el bata blanca no solo será un punto intermedio entre el paciente y el médico, sino que será además una pieza clave a la hora de abordar la Fibrosis Quística. La dispensación, consejo y seguimiento contribuirán en gran medida a mejorar la calidad de vida del paciente.

Entre las principales funciones que cumpliremos los farmacéuticos ante esta enfermedad genética, el CGCOF señala:

  • Educación sanitaria: desde el mostrador de la farmacia podemos ayudar a que el paciente conozca más acerca de su enfermedad y pueda recibir consejos y recomendaciones que mejorarán su estado.
  • Incorporación del tratamiento a la rutina diaria del paciente: el bata blanca podrá asesorar al paciente para que le resulte más fácil adherirse al tratamiento.
  • Seguimiento: como parte del sistema sanitario, los farmacéuticos colaboraremos en el seguimiento del tratamiento establecido por el médico. De esta manera, podemos ayudar a estudiar la evolución del paciente, respuesta a los fármacos, los posibles efectos secundarios que puedan aparecer, etc.

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